Главная - GT DF 102
Дисферлинопатия
(миопатия Миоши, ПКМД R2, ПКМД 2A)
Как проявляется заболевание?
• Манифестация в различном возрасте – в среднем от 1 года до 42 лет, тяжесть симптоматики сильно варьирует и зависит от типа мутации.
• Ранняя и преобладающая слабость мышц, затрагивающая нижние, а иногда и верхние конечности.
• Сложности с хождением на цыпочках или поднятием по лестнице.
• Возможно появление боли в икрах.
• Повышенная утомляемость при повседневных действиях при длительной статической нагрузке, расчесывании, укладке волос феном, развешивании штор и т. п.).
• Отсутствие вовлечения мышц лица, языка и шеи.
• Ранняя и преобладающая слабость мышц, затрагивающая нижние, а иногда и верхние конечности.
• Сложности с хождением на цыпочках или поднятием по лестнице.
• Возможно появление боли в икрах.
• Повышенная утомляемость при повседневных действиях при длительной статической нагрузке, расчесывании, укладке волос феном, развешивании штор и т. п.).
• Отсутствие вовлечения мышц лица, языка и шеи.
Постановка диагноза:
Оценка уровня общей креатинфосфокиназы (КФК)
КФК – фермент, уровень которого повышается в крови в десятки раз при разрушении мышечных волокон. Материал – венозная кровь. Наиболее частый результат при наличии заболевания – значительное повышение уровня.
КФК – фермент, уровень которого повышается в крови в десятки раз при разрушении мышечных волокон. Материал – венозная кровь. Наиболее частый результат при наличии заболевания – значительное повышение уровня.
Электронейромиография (ЭНМГ)
Метод оценки способности мышц к сокращению при нанесении электрического импульса. Наиболее частый результат при наличии заболевания – снижение способности мышц к сокращению.
Метод оценки способности мышц к сокращению при нанесении электрического импульса. Наиболее частый результат при наличии заболевания – снижение способности мышц к сокращению.
Магнитно-резонансные (МРТ) и рентгенологические методы (КТ)
Лучевые методы диагностики, определяющие группу пораженных мышц. Наиболее частый результат при наличии заболевания – жировые или фиброзные изменения в различных группах мышц (в основном – нижних конечностей).
Лучевые методы диагностики, определяющие группу пораженных мышц. Наиболее частый результат при наличии заболевания – жировые или фиброзные изменения в различных группах мышц (в основном – нижних конечностей).
Биопсия скелетных мышц с оценкой состояния ткани и иммуногистохимическим исследованием.
Материал – биоптат скелетной мышцы. Наиболее частый результат при наличии заболевания – отсутствие или значительное снижение количества дисферлина.
Материал – биоптат скелетной мышцы. Наиболее частый результат при наличии заболевания – отсутствие или значительное снижение количества дисферлина.
Молекулярно-генетический анализ - поиск мутаций в гене DYSF.
Материал – венозная кровь. Наиболее частый результат при наличии заболевания – мутации в гене DYSF.
Материал – венозная кровь. Наиболее частый результат при наличии заболевания – мутации в гене DYSF.
