Прежде всего — не оставайтесь с диагнозом наедине. Это группа хронических наследственных заболеваний, но при правильном подходе и благоприятном течении можно сохранить активность и качество жизни на долгие годы.

Обратитесь к неврологу или врачу-генетику, чтобы уточнить тип заболевания и получить рекомендации. Важно регулярно проходить обследования, заниматься реабилитацией и следить за состоянием сердца и лёгких.

Также вы можете связаться с пациентскими организациями и исследовательскими центрами, где помогают людям с нейромышечными заболеваниями.

Главное — не пытаться справиться с ситуацией в одиночку. Нейромышечные заболевания часто требуют комплексного подхода, в котором участвуют врачи, реабилитологи и психологи.

1. Получите подтверждение диагноза. Даже если диагноз уже поставлен, уточните его у врача-генетика или невролога, чтобы понять, какой именно тип заболевания и какие варианты терапии возможны.
2. Помогите организовать наблюдение и уход. Регулярные обследования, лечебная физкультура, дыхательная гимнастика (в зависимости от конкретного заболевания) и контроль сердечно-дыхательной функции помогают замедлить прогрессирование болезни.
3. Поддерживайте эмоционально. Людям с такими диагнозами важно чувствовать поддержку семьи. Вы можете также обратиться к пациентским сообществам, где делятся опытом и помогают с практическими вопросами.

Чтобы стать участником клинического исследования, сначала нужно убедиться, что оно открыто для набора пациентов с вашим типом заболевания. Орфадженекс в настоящее время не проводит клинических исследований. Все исследования находятся на ранней фазе.
Тем не менее, вы можете связаться с нами, чтобы мы знали о вас, если такие исследования начнутся. Напишите нам на mail@orphagenex.ru

Наследственные (орфанные) нейромышечные заболевания — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается передача сигнала между нервами и мышцами или страдает сама мышечная ткань. При этих нарушениях происходит постепенное, неуклонное разрушение мышечной ткани: здоровые волокна утрачивают способность к восстановлению и заменяются соединительной или жировой тканью. Такое изменение снижает силу и выносливость мышц, влияет на походку, движение рук, дыхание и другие функции. Заболевания этой группы прогрессируют по-разному: у одних симптомы развиваются медленно, у других — быстрее. Несмотря на то что заболевание прогрессирует, ранняя диагностика, реабилитация и наблюдение у специалистов зачастую помогают замедлить потерю мышечной массы и поддерживать активность.

Генная терапия направлена на устранение причины заболевания — дефекта в ДНК, а не только на лечение симптомов. При наследственных нейромышечных заболеваниях это означает доставку в клетки правильной копии гена, который отвечает за нормальную работу мышечных белков.

Для этого используют вектор — обычно безвредный вирус, который доставляет исправленный ген в клетки пациента. После введения гена клетки начинают вырабатывать нужный белок, что может замедлить или остановить разрушение мышц и улучшить их функцию.