​

Далеко не всегда для оценки состояния мышц лечащему врачу достаточно клинических, инструментальных и лабораторных данных. Нередко для правильного определения того или иного нейромышечного заболевания и обеспечения необходимого лечения требуется патоморфологическое исследование мышечной ткани.

Патоморфологическое исследование – исследование образца ткани (в нашем случае – скелетной мышцы), полученного путем биопсии.

Что такое биопсия мышцы?

Биопсия мышцы – безопасная процедура, используемая для диагностики заболеваний мышечной ткани. Во время нее врач под местной анестезией извлекает небольшой кусочек необходимой для исследования мышцы (биоптат). В зависимости от способа взятия биопсия бывает открытой (через небольшой разрез на коже) или пункционной (с использованием специальной иглы). Выбор мышцы зависит от локализации того или иного поражения.

Что происходит с образцом дальше?

В зависимости от целей исследования биоптат отправляется в лабораторию, где его проводят через смесь спиртов и заливают парафином (рис. 1), либо подвергают заморозке (криофиксации).

Рис. 1. Парафиновый блок с образцами ткани

Парафиновый блок нарезают на микротоме – специальном приборе, который позволяет получить тонкие срезы (толщиной 4–6 микрон) (рис. 2). Такой толщины среза невозможно добиться, используя, например, скальпель. Если материал был заморожен, тонкие срезы получают при помощи криотома (по аналогии с микротомом). Такой метод значительно расширяет спектр доступных исследований.

Рис. 2. Изготовление парафиновых срезов

Суммарная длительность пробоподготовки биоптата варьирует от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности и требований конкретного исследования.

Для чего нужно патоморфологическое исследование?

Патоморфологическое исследование помогает обнаружить даже минимальные изменения структуры скелетных мышц:

● размер и форму мышечных волокон, расположение их ядер, гибель мышечных волокон (некроз), наличие характерных внутриклеточных включений;

● замещение функциональной мышечной ткани соединительной (фиброз) и жировой (липоматоз) нефункциональной тканью;

● выявить наличие или отсутствие определенного белка в мышце (иммуногистохимический метод), что необходимо для диагностики генетических (наследственных) заболеваний;

● определить участок воспаления мышечной ткани и его характер.

Патоморфологическое исследование позволяет диагностировать:

1) мышечные дистрофии – группу генетических заболеваний человека с преимущественным поражением мышечной ткани. При мышечных дистрофиях в результате мутации в том или ином гене организм, как правило, не вырабатывает соответствующий этому гену белок, необходимый для нормального функционирования мышц

2) воспалительные миопатии (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями и др.)

3) митохондриальные заболевания – группу генетических заболеваний, связанных с дефектами работы митохондрий

Это лишь несколько примеров из широкого спектра заболеваний, при которых ваш лечащий врач может рекомендовать биопсию.

Есть ли риски?

Биопсия мышцы – это небольшая хирургическая операция, и как при любой операции после её проведения могут развиться осложнения, однако их вероятность чрезвычайна низка, если процедура проведена с надлежащим качеством. Статистические данные относительно частоты развития того или иного осложнения после биопсии мышцы зависят от метода биопсии, популяции пациентов и конкретного исследования. Однако, в целом, можно сказать, что:

● неприятные ощущения и боль в месте взятия образца встречаются у значительного числа пациентов, но, как правило, проходят в течение нескольких дней;

● кровотечения вследствие повреждения капилляров, мелких артерий и вен встречаются редко и быстро останавливаются с минимальным вмешательством: использованием кровоостанавливающих губок и порошков;

● инфекция в месте взятия биопсии развивается крайне редко при условии соблюдения правил асептики и антисептики во время процедуры. После биопсии врач наложит на поверхность раны окклюзионную повязку, чтобы предотвратить попадание микроорганизмов.

Перед проведением биопсии необходимо обсудить процедуру с вашим лечащим врачом.

Автор: врач-патоморфолог И.С. Лимаев

​

Перед покупкой дорогостоящего оборудования и организацией домашнего пространства важно грамотно оценить текущее состояние пациента. В этом может помочь эрготерапевт — специалист по восстановлению двигательных, функциональных, бытовых и социальных навыков. Учитывая динамику развития заболевания специалист разработает индивидуальный план адаптации дома и подберет технические средства реабилитации.

Независимо от того, как человек передвигается — самостоятельно, с ходунками или на коляске — важна доступность и легкость перемещения по дому. Если используется коляска, все дверные проемы должны быть подходящей ширины (от 81 до 92 сантиметров). Кроме этого, большинству инвалидных колясок необходимо дополнительное пространство для разворота и маневров, поэтому стоит продумать расстановку мебели и оставить лишь самое необходимое.

При перемещении с ходунками или тростями важно, чтобы покрытие на полу было безопасным. Наилучший вариант — это ламинат или паркет. Но если все же хочется постелить более теплое покрытие, лучше выбирать ковры с толщиной ворса не более 0,5 сантиметра, так как об мягкий текстурированный ворс можно споткнуться. Чтобы не зацепиться ногами или ходунками за края покрытия, нужно зафиксировать ковер и прикрепить его края двухсторонним скотчем к полу.

На острые углы кроватей и столов лучше наложить мягкую подкладку. Одеяла, шнуры и провода не должны свисать или лежать на полу. Но если человек остается дома один, рекомендуется положить плед, подушку и бутылку воды на низкую танкетку или пол (не на проход). В случае, если он упадет, не произойдет переохлаждения или обезвоживания.

Если захват предметов вызывает затруднения, нужно предусмотреть удобные двери и дверные ручки. Например, заменить обычные дверные ручки на скобы, которые можно зацепить всей рукой (предплечьем). Или установить двери с датчиком, открывающиеся при приближении к ним.

Дверные скобы: с их помощью можно открывать/закрывать дверь, используя предплечье.
Источник: https://www.istok-audio.com/catalog/product/ruchka_dvernaya_spetsialnaya_dlya_invalidov/

Все рабочие поверхности нужно устанавливать исходя из высоты коляски, а под ними должно быть пространство для ног. Чтобы определить, сколько нужно места, можно измерить расстояние от нижней части колес до верхней части подлокотников и добавить пять сантиметров для возможности движения.

— кухонные принадлежности храните на доступной высоте, а вещи, которые используете редко — на верхних полках;

— микроволновые печи, холодильник и другие кухонные девайсы лучше интегрировать в нижние шкафы;

— дотягиваться до предметов может помочь ручной захват или вращающееся блюдо (чтобы взять предмет — например, сахарницу, коробку с чайными пакетиками или солонку — достаточно будет повернуть подставку);

— замените обычные столовые приборы на более легкие пластмассовые или купите приборы с утяжелителем.

Ложка с толстой ручкой и ремешком: облегчает прием пищи при слабости рук, треморе и нарушении координации. Источник: https://zabota-market.ru/product/lozhka-s-tolstoy-ruchkoy-i-remeshkom-r102/

Если у пациента нарушено глотание, но он может безопасно пить через край стакана маленькими глотками, можно использовать специальный стакан с вырезом для носа. В этом случае не придется запрокидывать голову, допивая напиток. Чтобы разнообразить меню и придать пище более аппетитный вид, можно окрашивать пюре однородной консистенции натуральными пищевыми красителями (например, свеклой или куркумой), а для придания формы использовать загуститель и формочки для льда.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), каждый год около 235 000 человек в возрасте 15 лет и старше получают травмы во время посещения ванной комнаты. У человека с мышечной дистрофией риск получить травму еще выше. Поэтому нужно установить поручни безопасности рядом с туалетом и в душе (при установке важно убедиться, что поручни выдерживают вес человека).

Даже если человек не пользуется инвалидной коляской, самый безопасный и удобный вариант душевой — это кабина со шторками с безбарьерным доступом и сиденьем. При этом важно учитывать ресурсы человека, который осуществляет уход. Если ему тяжело наклоняться к основанию душевой кабины при проведении гигиенических процедур ног и нижней части тела, возможно, имеет смысл установить ван ну и купить для нее специальное подъемное устройство. Также может подойти стул для ванной комнаты, который удобен для туалета, мытья тела и умывания в раковине.

Подъемное устройство для ванной: опускание и поднимание осуществляется при помощи ручного пульта управления. Источник: https://www.completecareshop.co.uk/bathroom-aids/bath-lifts-hoists/bath-lifts

Раковина должна быть устойчивой. Надежнее всего установить ее на столешнице или дополнительно закрепить с помощью Г-образного кронштейна. Для хорошего обзора зеркало можно повесить на более низкой высоте и отрегулировать угол наклона или купить наклонное зеркало.

Также важно учитывать, что при мышечной дистрофии и недостаточной подвижности человек чаще мерзнет. Поэтому в квартире — особенно в спальне и ванной — должно быть тепло. В ванной можно установить настенный электрический обогреватель.

Для спальни лучше всего выбирать самую большую комнату в квартире, в которой при необходимости можно будет разместить медицинскую кровать, шкаф для одежды и прикроватную тумбочку. При этом важно оставить пространство для передвижений на коляске. Чтобы была возможность попросить о помощи, на тумбочке у кровати всегда должен быть мобильный телефон или другое доступное средство связи — например, рация. Иногда людям удобно работать за компьютером прямо в постели. В этом случае можно подобрать регулируемый по высоте портативный стол. Также важно предусмотреть количество розеток у кровати, чтобы можно было дополнительно подключить респираторную поддержку, зарядить телефон или включить ночник.

Стол для работы в постели. Источник: https://www.amazon.com/bed-desk

В доме важна не только безопасность, но также ощущение уюта, спокойствия и безопасности. Большое значение имеет освещение. Слишком яркий и резкий свет может вызывать раздражение, недостаточное освещение — напряжение и переутомление. Незначительные изменения высоты ламп с учетом положения, в котором человек проводит время, помогут выстроить подходящий локальный свет для работы за столом и более рассеянный общий свет для спальни или гостиной.

Чтобы организовать удобный и безопасный выход из дома, нужно учитывать условия проживания. Подбор технических средств — пандусов, подъемных устройств — зависит от наличия ступеней при входе, величины крыльца и ширины лестницы.

Общие рекомендации:

— независимо от способа передвижения, у входной двери должны быть установлены поручни;

— на крыльце и прилегающей к дому территории должны быть пологие пандусы;

— важно, чтобы дорожные, напольные и лестничные покрытия были шероховатыми и нескользкими;

— ширина дверного проема при входе в многоквартирный дом должна быть не менее 1,2 метра, ширина дверного проёма пассажирского лифта — не менее 0,9 метра;

— при использовании коляски подняться по лестнице могут помочь портативные электрические подъемники или лестничные подъемники для лестниц и крыльца;

В многоквартирных домах пандусы на входе в подъезд, поручни и безопасные покрытия должен установить застройщик. Если дом построен давно, то эта обязанность ложится на органы государственной власти и местного самоуправления. За состоянием пандуса после его установки должна следить управляющая компания.

Чтобы бесплатно установить пандус в подъезде дома, нужно написать заявку в местную администрацию. Ведомство проведет проверку и при наличии технической возможности установит пандус за счет местного бюджета. Также собственники дома могут установить пандус из средств, накопленных на текущий ремонт. Это быстрее, чем ожидание решения администрации. Самодстоятельно устанавливать пандус не стоит, так как он должен быть установлен по ГОСТу.

С одной стороны, современные технологии позволяют оформить доставку продуктов на дом, но с другой, выход в магазин — это дополнительный повод для прогулки и общения.

Не стоит планировать поход в несколько магазинов сразу. Для начала можно сходить в ближайший супермаркет с удобным входом или пандусом. Перед этим некоторые вещи можно потренироваться делать дома — например, открывать полиэтиленовые пакеты, захватывать предметы с полки, доставать деньги или карточку из кошелька.

Лучше не планировать покупки в часы большого скопления людей. В этом случае будет легче передвигаться и подходить к прилавкам с продуктами. Кроме того, продавцы не будут сильно заняты и смогут помочь достать товары с высокой полки или отнести продукты на кассу.

Если в магазине, аптеке или заведении общепита нет пандуса, можно написать заявление с просьбой об установке и направить на юридический адрес или ИП компании. Наименование учредителя указано на вывеске или в чеке, как найти адрес организации, читайте по ссылке.

Также при входе в магазин или транспорт можно использовать портативные складные пандусы — двухпутные или с одной платформой. Первый вариант легче для переноски, но если пациенту помогает родственник, возможно, второй вариант будет удобнее, так как по единой платформе легче толкать коляску.

Двухпутный переносной пандус: подобные пандусы можно использовать при входе/выходе в магазин или транспорт, на высоких бордюрах и других неудобных порогах. Источник: https://www.fishinsurance.co.uk/the-pros-and-cons-of-portable-wheelchair-ramps/

Независимо от особенностей, каждому ребенку важно общаться, развиваться и иметь возможность получить образование. При этом, чтобы учеба была максимально доступной и комфортной, нужно взвесить ресурсы и выбрать подходящую форму обучения. По закону ребенок с особенностями развития имеет право учиться по общей программе, но для получения от образовательного учреждения специальных условий для обучения, лучше пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК).

Важно, чтобы эрготерапевт совместно с родителями и учителями обсудил нужды ребенка, помог составить индивидуальный план обучения и подобрал специальные приспособления. Иногда необходимы изменения в школьном помещении — например, установка подъемников для входа в школу или перемещения на второй этаж, более широкие дверные проемы для проезда на коляске, а также комната для отдыха, в которой ребенок сможет уединиться в случае переутомления.

Детям с двигательными нарушениями и нарушениями речи может помочь приложение LINKa, в котором, в зависимости от потребностей ребенка, можно выбирать различные программы. Например, при нарушении мелкой моторики подойдет программа “Бумажная клавиатура”, позволяющая набирать текст с помощью больших клавиш. Если ребенку сложно говорить, можно использовать айтрекер, который сообщает компьютеру точку взгляда на экране, или программу, переводящую напечатанный текст в речь.

Не менее важно обучить ребенка и учителей методам сохранения энергии, которые помогут сберечь силы и снизят растущее в течение рабочего дня напряжение.

Например, чтобы не перетягивать руки и лишний раз не нагибаться, все необходимые предметы (особенно, тяжелые) лучше держать на уровне рук. Переноску предметов можно заменить скольжением по парте, а обычную письменную ручку — на более легкие в использовании карандашные ручки.

Рабочее место нужно установить так, чтобы локти, бедра, колени и лодыжки были расположены под углом 90 градусов. Важно следить за осанкой, использовать опоры для спины и мобильные подлокотники.

Мобильные подлокотники: поддерживают предплечья и кисти, помогают снизить мышечное напряжение. Источник: https://jneuroengrehab.biomedcentral.com/articles

Лучше избегать подъемов по лестницам, а на расстоянии более 30 метров использовать скутер или коляску (если ребенок ходит в течение дня). Обычный портфель можно заменить рюкзаком на колесиках. Не стоит суетиться и торопить ребенка — лучше задержаться и дать ему передохнуть до момента наступления переутомления.

Важно, чтобы эрготерапевтические подходы подбирались индивидуально в зависимости от потребностей ребенка и корректировались при изменениях в состоянии здоровья.

*Если учебное заведение отказывает в получении образования, можно обратиться к юристам фонда «Плюс помощь детям».

Многим людям с мышечной дистрофией нужна помощь. Чтобы не навредить ни себе, ни пациенту, помогающим важно знать о безопасном обращении и перемещении.

Наиболее распространенные травмы у людей, осуществляющих уход — это травмы спины. Восстановление может занять много времени, а невозможность разделить уход — усугубить состояние.

Кроме того, неправильная помощь при подъеме может повредить кожу, травмировать плечи и шею, а также усилить трудности с дыханием у пациента.

Прежде чем помощь человеку с мышечной дистрофией подняться с кровати, встать с пола после падения, сесть или выйти из автомобиля, нужно спросить, действительно ли нужна помощь. Нередко родители, жены/мужья стараются помочь даже в тех случаях, когда человек способен справиться сам. Тем самым они ограничивают независимость пациента и нецелесообразно расходуют собственные ресурсы.

Если помощь все-таки нужна, убедитесь, что вокруг достаточно места и на пути нет препятствий. Проверьте поверхность, на которой стоите — на сыром скользком полу/асфальте понадобится устойчивая нескользящая обувь.

Перед тем, как переместить человека:

— держите ноги на ширине плеч, чтобы сохранять равновесие;

— держите спину прямо и согните колени;

— старайтесь поднимать плавно;

— держите человека близко к вашему телу;

— никогда не поднимайте выше уровня плеч.

Если вы ежедневно помогаете подниматься и перемещаться человеку, попросите специалиста обучить вас правильным приемам.

— такси для людей с особыми потребностями;

В приложении «Яндекс Go» в разделе «Другие» можно заказать микроавтобус с подъемником. Услуга подходит и для пользователей электрических колясок, которые нужно закреплять в салоне машины, и для складных колясок. Как правило, ожидание такой машины занимает около 30 минут. Все водители микроавтобусов обучены обращению с колясками и подъемником в рамках образовательной программы благотворительного фонда «Дом с маяком» и некоммерческой организации «Пространство равных возможностей».

— помощь в метро;

Если нет возможности передвигаться на машине, можно оформить заявку на бесплатное сопровождение в метро по телефону 8-800-350-11-55.[1]


Автор: Полина Фоминцева