11-13 мая 2023 года на федеральной территории «Сириус» прошел первый Саммит разработчиков лекарственных препаратов «Сириус.Биотех». Особенностью мероприятия стало то, что на площадках форума на протяжении трех дней встречались в дискуссионных условиях представители лидеров биотех-фармацевтических разработок, производственники и ученые Российской Академии Наук фундаментальных направлений. Две секции программы были посвящены разработке, доклиническим и клиническим исследованиям разработок вирусной генной терапии для лечения пациентов с орфанными заболеваниями. Среди 8 отобранных мини-лекций было представлено сообщение коллектива кафедры патологической анатомии Университета.

Работа кафедры, выполняемая в соавторстве с рядом коммерческих и научно-исследовательских организаций страны, состоит в проведении доклинического исследования безопасности и эффективности разработанного на основании знаний о патоморфогенезе болезни российского оригинального препарата, сконструированного на технологической платформе применения адено-ассоциированных вирусов для коррекции одного из видов миопатии. Необходимо отметить, что работа научной группы профинансирована министерством науки и высшего образования Российской Федерации (соглашение №075-15-2021-1346).

Для Университета важно, что напряду с опытными исследователями, в работе принимают участие и молодые преподаватели кафедры патологической анатомии, ординаторы и студенты, что создает надежный фундамент для внедрения морфологических исследований надлежащего качества не только в повседневную практику, но и в образ мышления врача-морфолога.

Заведующий кафедрой патологической анатомии Р.В. Деев во время доклада

Источник: https://szgmu.ru/rus/m/6960/

ПКМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.

На сегодняшний день описано более 30 типов ПКМД. Актуальную классификацию ПКМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html

Частота возникновения ПКМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с поясно-конечностными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.

Во вложении к посту листовка с краткой информацией о ПКМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с ПКМД, если в их практике такой встретится.

Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru



#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия

В международном научном журнале Journal of Neuromuscular Diseases опубликован научный обзор

"Calpainopathy (limb-girdle muscular dystrophy type R1): clinical features, diagnostic approaches, and biotechnological treatment methods",

подготовленный командой "Генотаргет" совместно с коллегами из НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына и Артген биотех.

📖 Ссылка на публикацию

В работе представлен современный обзор клинических проявлений, диагностики и передовых подходов к моделированию и лечению кальпаинопатии (LGMDR1/2A) — самой распространённой формы поясно-конечностной мышечной дистрофии. Особое внимание уделено разработке моделей заболевания и возможностям генной терапии.

С 5 по 10 октября в Ереване прошёл Третий международный конгресс “CRISPR-2025”, собрав ведущих специалистов в области генетики и биотехнологий. В рамках мероприятия научный сотрудник Ирина Сорочану представила доклад о результатах разработки генно-терапевтического препарата для лечения FKRP-ассоциированной миопатии (ПКМДR9).

Наша работа посвящена поиску эффективного лечения для этого тяжелого и прогрессирующего заболевания. Мы представили данные нашего первого, пилотного исследования по проверке концепции на мышиной модели P448L. Крайне важно, что мы начинали терапию у взрослых 8-месячных животных, на стадии уже развившейся патологии, что делает модель более применимой для клинической ситуации, с которой сталкиваются пациенты.

Мы рады поделиться с вами ключевыми выводами:
✅ Восстановление на молекулярном уровне. После одной инъекции препарата-кандидата наблюдалось частичное восстановление синтеза белка FKRP и, что самое важное, нормализовался паттерн гликозилирования α-дистрогликана. Это означает, что наиболее вероятно удалось добиться "починки" ключевого "моста", который связывает мышечную клетку с ее окружением и защищает от повреждений.

✅ Вероятное отсутствие токсических системных эффектов. Мы проверили жизненно важные органы и не обнаружили признаков системной токсичности. Напротив, в миокарде отмечалась тенденция к снижению уровня соединительной ткани.

✅ Позитивная динамика на уровне ткани. Поскольку терапия была начата на очень поздней стадии, не ожидалось полного восстановления за один месяц. Гистологический анализ пока не выявил статистически значимых изменений, однако мы зафиксировали тенденцию к замедлению патологического процесса.

Предварительные результаты показывают, что наша векторная конструкция работоспособна и безопасна, и служат прочной основой для следующего этапа с возможной доработкой конструкции. Сейчас мы готовимся к запуску более масштабного и длительного исследования на большой группе животных, где главной задачей будет подбор оптимальной терапевтической дозы и оценка долгосрочной эффективности терапии.