С 5 по 10 октября в Ереване прошёл Третий международный конгресс “CRISPR-2025”, собрав ведущих специалистов в области генетики и биотехнологий. В рамках мероприятия научный сотрудник Ирина Сорочану представила доклад о результатах разработки генно-терапевтического препарата для лечения FKRP-ассоциированной миопатии (ПКМДR9).
Наша работа посвящена поиску эффективного лечения для этого тяжелого и прогрессирующего заболевания. Мы представили данные нашего первого, пилотного исследования по проверке концепции на мышиной модели P448L. Крайне важно, что мы начинали терапию у взрослых 8-месячных животных, на стадии уже развившейся патологии, что делает модель более применимой для клинической ситуации, с которой сталкиваются пациенты.
Мы рады поделиться с вами ключевыми выводами:
✅ Восстановление на молекулярном уровне. После одной инъекции препарата-кандидата наблюдалось частичное восстановление синтеза белка FKRP и, что самое важное, нормализовался паттерн гликозилирования α-дистрогликана. Это означает, что наиболее вероятно удалось добиться "починки" ключевого "моста", который связывает мышечную клетку с ее окружением и защищает от повреждений.
✅ Вероятное отсутствие токсических системных эффектов. Мы проверили жизненно важные органы и не обнаружили признаков системной токсичности. Напротив, в миокарде отмечалась тенденция к снижению уровня соединительной ткани.
✅ Позитивная динамика на уровне ткани. Поскольку терапия была начата на очень поздней стадии, не ожидалось полного восстановления за один месяц. Гистологический анализ пока не выявил статистически значимых изменений, однако мы зафиксировали тенденцию к замедлению патологического процесса.
Предварительные результаты показывают, что наша векторная конструкция работоспособна и безопасна, и служат прочной основой для следующего этапа с возможной доработкой конструкции. Сейчас мы готовимся к запуску более масштабного и длительного исследования на большой группе животных, где главной задачей будет подбор оптимальной терапевтической дозы и оценка долгосрочной эффективности терапии.
Наша работа посвящена поиску эффективного лечения для этого тяжелого и прогрессирующего заболевания. Мы представили данные нашего первого, пилотного исследования по проверке концепции на мышиной модели P448L. Крайне важно, что мы начинали терапию у взрослых 8-месячных животных, на стадии уже развившейся патологии, что делает модель более применимой для клинической ситуации, с которой сталкиваются пациенты.
Мы рады поделиться с вами ключевыми выводами:
✅ Восстановление на молекулярном уровне. После одной инъекции препарата-кандидата наблюдалось частичное восстановление синтеза белка FKRP и, что самое важное, нормализовался паттерн гликозилирования α-дистрогликана. Это означает, что наиболее вероятно удалось добиться "починки" ключевого "моста", который связывает мышечную клетку с ее окружением и защищает от повреждений.
✅ Вероятное отсутствие токсических системных эффектов. Мы проверили жизненно важные органы и не обнаружили признаков системной токсичности. Напротив, в миокарде отмечалась тенденция к снижению уровня соединительной ткани.
✅ Позитивная динамика на уровне ткани. Поскольку терапия была начата на очень поздней стадии, не ожидалось полного восстановления за один месяц. Гистологический анализ пока не выявил статистически значимых изменений, однако мы зафиксировали тенденцию к замедлению патологического процесса.
Предварительные результаты показывают, что наша векторная конструкция работоспособна и безопасна, и служат прочной основой для следующего этапа с возможной доработкой конструкции. Сейчас мы готовимся к запуску более масштабного и длительного исследования на большой группе животных, где главной задачей будет подбор оптимальной терапевтической дозы и оценка долгосрочной эффективности терапии.