Далеко не всегда для оценки состояния мышц лечащему врачу достаточно клинических, инструментальных и лабораторных данных. Нередко для правильного определения того или иного нейромышечного заболевания и обеспечения необходимого лечения требуется патоморфологическое исследование мышечной ткани.
Патоморфологическое исследование – исследование образца ткани (в нашем случае – скелетной мышцы), полученного путем биопсии.
Что такое биопсия мышцы?
Биопсия мышцы – безопасная процедура, используемая для диагностики заболеваний мышечной ткани. Во время нее врач под местной анестезией извлекает небольшой кусочек необходимой для исследования мышцы (биоптат). В зависимости от способа взятия биопсия бывает открытой (через небольшой разрез на коже) или пункционной (с использованием специальной иглы). Выбор мышцы зависит от локализации того или иного поражения.
Что происходит с образцом дальше?
В зависимости от целей исследования биоптат отправляется в лабораторию, где его проводят через смесь спиртов и заливают парафином (рис. 1), либо подвергают заморозке (криофиксации).
Патоморфологическое исследование – исследование образца ткани (в нашем случае – скелетной мышцы), полученного путем биопсии.
Что такое биопсия мышцы?
Биопсия мышцы – безопасная процедура, используемая для диагностики заболеваний мышечной ткани. Во время нее врач под местной анестезией извлекает небольшой кусочек необходимой для исследования мышцы (биоптат). В зависимости от способа взятия биопсия бывает открытой (через небольшой разрез на коже) или пункционной (с использованием специальной иглы). Выбор мышцы зависит от локализации того или иного поражения.
Что происходит с образцом дальше?
В зависимости от целей исследования биоптат отправляется в лабораторию, где его проводят через смесь спиртов и заливают парафином (рис. 1), либо подвергают заморозке (криофиксации).
Рис. 1. Парафиновый блок с образцами ткани
Парафиновый блок нарезают на микротоме – специальном приборе, который позволяет получить тонкие срезы (толщиной 4–6 микрон) (рис. 2). Такой толщины среза невозможно добиться, используя, например, скальпель. Если материал был заморожен, тонкие срезы получают при помощи криотома (по аналогии с микротомом). Такой метод значительно расширяет спектр доступных исследований.
Парафиновый блок нарезают на микротоме – специальном приборе, который позволяет получить тонкие срезы (толщиной 4–6 микрон) (рис. 2). Такой толщины среза невозможно добиться, используя, например, скальпель. Если материал был заморожен, тонкие срезы получают при помощи криотома (по аналогии с микротомом). Такой метод значительно расширяет спектр доступных исследований.
Рис. 2. Изготовление парафиновых срезов
Суммарная длительность пробоподготовки биоптата варьирует от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности и требований конкретного исследования.
Для чего нужно патоморфологическое исследование?
Патоморфологическое исследование помогает обнаружить даже минимальные изменения структуры скелетных мышц:
● размер и форму мышечных волокон, расположение их ядер, гибель мышечных волокон (некроз), наличие характерных внутриклеточных включений;
● замещение функциональной мышечной ткани соединительной (фиброз) и жировой (липоматоз) нефункциональной тканью;
● выявить наличие или отсутствие определенного белка в мышце (иммуногистохимический метод), что необходимо для диагностики генетических (наследственных) заболеваний;
● определить участок воспаления мышечной ткани и его характер.
Патоморфологическое исследование позволяет диагностировать:
1) мышечные дистрофии – группу генетических заболеваний человека с преимущественным поражением мышечной ткани. При мышечных дистрофиях в результате мутации в том или ином гене организм, как правило, не вырабатывает соответствующий этому гену белок, необходимый для нормального функционирования мышц
2) воспалительные миопатии (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями и др.)
3) митохондриальные заболевания – группу генетических заболеваний, связанных с дефектами работы митохондрий
Это лишь несколько примеров из широкого спектра заболеваний, при которых ваш лечащий врач может рекомендовать биопсию.
Есть ли риски?
Биопсия мышцы – это небольшая хирургическая операция, и как при любой операции после её проведения могут развиться осложнения, однако их вероятность чрезвычайна низка, если процедура проведена с надлежащим качеством. Статистические данные относительно частоты развития того или иного осложнения после биопсии мышцы зависят от метода биопсии, популяции пациентов и конкретного исследования. Однако, в целом, можно сказать, что:
● неприятные ощущения и боль в месте взятия образца встречаются у значительного числа пациентов, но, как правило, проходят в течение нескольких дней;
● кровотечения вследствие повреждения капилляров, мелких артерий и вен встречаются редко и быстро останавливаются с минимальным вмешательством: использованием кровоостанавливающих губок и порошков;
● инфекция в месте взятия биопсии развивается крайне редко при условии соблюдения правил асептики и антисептики во время процедуры. После биопсии врач наложит на поверхность раны окклюзионную повязку, чтобы предотвратить попадание микроорганизмов.
Перед проведением биопсии необходимо обсудить процедуру с вашим лечащим врачом.
Автор: врач-патоморфолог И.С. Лимаев
Суммарная длительность пробоподготовки биоптата варьирует от нескольких дней до нескольких недель в зависимости от сложности и требований конкретного исследования.
Для чего нужно патоморфологическое исследование?
Патоморфологическое исследование помогает обнаружить даже минимальные изменения структуры скелетных мышц:
● размер и форму мышечных волокон, расположение их ядер, гибель мышечных волокон (некроз), наличие характерных внутриклеточных включений;
● замещение функциональной мышечной ткани соединительной (фиброз) и жировой (липоматоз) нефункциональной тканью;
● выявить наличие или отсутствие определенного белка в мышце (иммуногистохимический метод), что необходимо для диагностики генетических (наследственных) заболеваний;
● определить участок воспаления мышечной ткани и его характер.
Патоморфологическое исследование позволяет диагностировать:
1) мышечные дистрофии – группу генетических заболеваний человека с преимущественным поражением мышечной ткани. При мышечных дистрофиях в результате мутации в том или ином гене организм, как правило, не вырабатывает соответствующий этому гену белок, необходимый для нормального функционирования мышц
2) воспалительные миопатии (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями и др.)
3) митохондриальные заболевания – группу генетических заболеваний, связанных с дефектами работы митохондрий
Это лишь несколько примеров из широкого спектра заболеваний, при которых ваш лечащий врач может рекомендовать биопсию.
Есть ли риски?
Биопсия мышцы – это небольшая хирургическая операция, и как при любой операции после её проведения могут развиться осложнения, однако их вероятность чрезвычайна низка, если процедура проведена с надлежащим качеством. Статистические данные относительно частоты развития того или иного осложнения после биопсии мышцы зависят от метода биопсии, популяции пациентов и конкретного исследования. Однако, в целом, можно сказать, что:
● неприятные ощущения и боль в месте взятия образца встречаются у значительного числа пациентов, но, как правило, проходят в течение нескольких дней;
● кровотечения вследствие повреждения капилляров, мелких артерий и вен встречаются редко и быстро останавливаются с минимальным вмешательством: использованием кровоостанавливающих губок и порошков;
● инфекция в месте взятия биопсии развивается крайне редко при условии соблюдения правил асептики и антисептики во время процедуры. После биопсии врач наложит на поверхность раны окклюзионную повязку, чтобы предотвратить попадание микроорганизмов.
Перед проведением биопсии необходимо обсудить процедуру с вашим лечащим врачом.
Автор: врач-патоморфолог И.С. Лимаев